[拼音]：renlei yichuanxue

[外文]：human genetics

研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果着重于人类遗传性疾病的研究则称为医学遗传学。

人类遗传学的基本规律来自果蝇和植物的遗传学研究，而后不断地引进其他有关学科的方法学，并使其研究内容适应医学需要而得以迅速发展。人类遗传学各个分支学科的研究成果对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进有重要意义。也有助于对人种的发生、人种的差异、民族和群体的变迁等人类学问题的了解。

奠定近代人类遗传学基础的是英国的F.高尔顿，他注意到“先天与后天”的区别和关系，提出了优生学这一名词，并首倡双生儿法，用来研究遗传与环境的关系。1905年美国C.法拉比首次报道了人类的某些疾病（如短指趾畸形的遗传）是符合孟德尔定律的。1908年英国数学家G.H.哈迪和德国内科医生W.魏因贝格各自发现了在随机婚配群体中的遗传平衡法则，奠定了人类群体遗传学的理论基础。1924年F.伯恩斯坦通过对人类的ABO血型遗传的研究，提出了复等位基因学说，成为人类免疫遗传学的先驱。1902年英国医学家A.E.加罗德报道黑尿酸尿症，提出了人类先天性代谢缺陷概念。1949年美国生物化学家L.C.波林在研究镰形细胞贫血时提出了分子病概念。1952年美国学者G.T.科里发现糖元累积病Ⅰ型患者的肝细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，因此将先天性代谢缺陷与酶的缺乏联系起来，从而开创了人类生化遗传学。随后1956年庄有兴等首次证实人类体细胞染色体数为46，1959年法国遗传学家J.勒热纳等发现唐氏综合征是由先天性染色体异常引起的(见染色体病)，从而使人类遗传学又派生出新的分支医学细胞遗传学和临床遗传学。60年代中又产生了药物遗传学和体细胞遗传学。特别是1967年M.C.威斯和H.格林首次通过人鼠体细胞融合的方法确定了胸腺嘧啶激酶基因（TK）位于人的17号染色体上，从此全面地开展了人的基因定位工作。70年代以来采用了分子遗传学的方法，特别是工具酶的应用，有力地推动了基因定位和产前诊断研究工作的发展。

人类遗传学研究中的基本方法之一，用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。所谓系谱或称家系图，是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与该基因表达的性状或疾病在该家系中分布情况的示意图（见图）。

系谱的调查一般都从最先发现的具有某一症状或性状的先证者入手，进而追索其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析（见人类遗传性疾病）。

人类群体遗传学研究中常用的方法之一。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理，可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率，了解其传递规律及与种族、群体、环境、迁移、婚配方式之间的关系。人类的某些性状(例如体高、体重、血压)和疾病的遗传不是由一对基因而是由多对基因决定的。多基因性状在群体中的分布是连续的，呈正态分布，并且较易受环境因素的影响。所以常以遗传力也称遗传度来表示遗传因素和环境因素的相对效应。例如人的体高的遗传力高，体重的遗传力低，说明体重比体高更容易受环境的影响。多基因遗传的疾病的易患性也呈正态分布，个体的易患性越过阈值便显示症状。例如原发性高血压病患者的一级亲属（同胞兄弟姐妹、父母和子女）的血压的分布比一般群体更靠近阈值，因而该家庭成员比一般群体成员更易患高血压病。统计学的研究结果证实了这一点。

染色体技术和人类性染色质(X染色质和Y染色质)的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断、性别鉴定、产前诊断和遗传咨询等。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料（见核型）。

在人类基因定位中得到广泛的应用（见体细胞遗传学）。也常应用于肿瘤遗传学的研究。

层析、电泳、色谱分析、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究。这些方法非但可应用于出生后成长过程中的个体，也可以应用于孕妇羊水及其脱屑细胞的产前诊断，以便在孕期中就去除先天性代谢异常的胎儿，这对预防遗传疾病有重要意义。再者，这些先天性代谢异常疾病本身又是人类天然的遗传性状的突变型，通过对这些突变型的研究，也可以为人类遗传学提供基因功能方面的研究资料。

人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。自从1901年应用人类红细胞与血清间的同种凝集反应检出了ABO血型以来，免疫学和遗传学的关系日益密切。例如人的白细胞抗原 (HLA)系统的研究为同种异体脏器的移植提供了理论基础，同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。免疫球蛋白重链和轻链的遗传控制的研究则为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。

见双生儿法。

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