[拼音]：fenzibing

[外文]：molecular disease

由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸 (DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。

分子病这一名词是1949年美国化学家L.C.波林在研究镰形细胞贫血症时提出的，他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S(HbS)。迄今已发现的血红蛋白异常达 300多种，包括由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白病如地中海贫血。

分子病除了血红蛋白病以外，还有各种 白蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、补体异常、受体蛋白异常等。

目前已能应用遗传工程的方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断（见重组DNA技术）。例如 α-地中海贫血（巴特氏胎儿水肿综合征）是由 4个 α结构基因全部缺失引起的。通过分析羊水中胎儿脱屑细胞的 DNA分子是否存在 α珠蛋白基因即可诊断本病。分析时先提取人类α 珠蛋白信使核糖核酸(mRNA)，用反向转录酶制备互补DNA(cDNA)，再将cDNA用32P标记，然后与从羊水细胞中分离获得的DNA进行分子培育，再用放射自显影的吸印法来检查，即可判定是否有珠蛋白基因存在。

在某些情况下，限制性核酸内切酶的方法更为优越。由于基因突变可以造成某种限制酶切点的丧失或新切点的出现。在这种情况下，用同一种限制酶处理正常的和发生突变的基因就会出现长短不相同的 DNA片段。例如用限制酶HpaI切割正常人的DNA，切点是在距β珠蛋白基因3＇端5000个核苷酸处，切下的β基因包含在一个7600个碱基对(7.6Kb)的DNA片段中。镰形细胞贫血症的异常血红蛋白HBS基因是决定β链的末端第6个氨基酸的密码子突变的结果，这一突变导致HpaI限制酶切点的改变，因而用同一种酶处理所得到的β基因存在于13.0Kb片段中，通过琼脂糖电泳鉴定DNA片段的长度，就能诊断胎儿是否患镰形细胞贫血症。

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