[拼音]：ransetibing

[外文]：chromosome diseases

染色体异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现为先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现为性发育不全、智力低下、多发畸形等。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。染色体异常包括染色体数目的改变和染色体结构的改变，又称为染色体畸变。染色体病较为常见，在妊娠初3个月的自然流产儿中，65％有染色体异常，在全部自然流产儿中，20～50％有染色体异常，而在活产新生儿中，约1/100～1/200可发现染色体病。我国国内有关染色体病的群体调查为数不多，上海市1986年对12万名新生儿进行染色体病筛查的结果，发现21三体征的发病率为0.56％。染色体病目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等防预措施，减少染色体病患儿的出生。

德国解剖学家、细胞学家W.弗莱明描述人类染色体，但直到1950年研究技术才有重要突破。1959年报告了第一种人类染色体病──21三体征先天愚型，次年发现了性染色数目异常的两种疾病，即多了一条X染色体(XXY)的克莱恩费尔特氏综合征和少了一条X染色体(XO)的特纳氏综合征。1960年在美国丹佛召开第一次有关染色体分组、命名和正常形态结构的会议，制定了人类染色体的标准命名系统，沿用至今（图1）。

图末的X和Y共同组成第23对性染色体。70年代出现了染色体分带技术，人们对染色体的分析和鉴别水平大为提高，分带方法即用不同的染料和处理方法，使染色体出现不同的带，包括G带、C带、Q带、R带、T带、A带、D带、N带和cd带等方法，其中G带最为常用。1969年对一例智力低下的男性患儿进行染色体检查时发现其X染色体在低叶酸培养基中出现脆性部分，此后有关脆性X染色体及其他各对染色体的脆性位点的研究不断增多，目前已认识到人类染色体上的脆性位点不仅可能在低叶酸培养基中出现，还可以用低胸腺嘧啶核苷， aphidico-lin ，distomycin等诱发。能造成临床异常表现的脆性位点，称为致病位点，如脆性X染色体；没有临床表现的称为非致病位点或称普通位点。上述成就使染色体的分析愈加精确，为染色体检查提供了理论基础和实验技术。

包括整个染色体组成倍地增多，某一染色体整条的增多或减少以及染色体的某个节段的增多或减少。

个体细胞内染色体的数目，包括整倍体、非整倍体及嵌合体。

（1）整倍体。正常人体细胞有23对染色体，因为每对染色体是两条，故称二倍体。人类 和成熟卵子只有 染色体，即每号染色体只有一条，均不成对，称单倍体。如果每号染色体均在3条以上，则称多倍体，如三倍体、四倍体等。除了在人类自然流产胎儿中发现三倍体或四倍体外，单倍体或多倍体还未在活产儿中或人类疾病中发现，所以临床意义不大。

（2）非整倍体。指在一倍体中，等号染色体不是正常的两条而是多一条或少一条，染色体总数或47或45，这分别称为单体型或三体型。如果等号染色体增加到 3条以上，也就相应称为四体型，五体型等，但是在非整体中，除增多或减少的等号染色体外，其余染色体的数目仍保持2条。在自然流产的胎儿中发现的染色体异常，以三体型最多见，占40～50％，单体型占20％左右。在活产儿的先天愚型中，也以三体型最多见。尤其是21号染色体的三体型最多见称为21三体综合征，在新生儿的发病率为0.7～1.5‰，临床表现为智力低下、发育迟缓、眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮，常张口弄舌，掌纹呈通贯手。其他较多见的有13号、22号、8号和9号等三体型。性染色体数目异常中比较多见的是女性缺少一条X染色体(XO，染色体总数为45，称为特纳氏综合征，在新生儿中的发病率为0.2～0.4‰，临床表现为身材矮小，原发性闭经、性幼稚、蹼颈、后发迹低、乳距宽、肘外翻)。男性增加一条X染色体（XXY，染色体总数成为47称为克莱恩费尔特氏综合征，发病率高，在新生儿中发病率为1.4～2.9％，是男性不育症常见的原因）。其他如XYY，XXX ，XXXY或更多数目的性染色体异常也有报道。

（3）嵌合体。由三倍体和二倍体两种细胞系组成的个体。这种新生儿存活的机会较大。如受精分裂初期，或胚胎发育早期，发生染色体不分离、不形成47XXX及45，XO两种细胞群。这个体称为XXX/XO嵌合体。

种类很多，临床意义较大的有缺失，易位，等臂染色体和环形染色体等。

（1）缺失。染色体发生断裂并丢失一部分遗传物质，又分为末端缺失和中间缺失，前者只有一个断裂位点，后者则必须有两个断裂位点。最常见的是第 5号染色体短臂部分缺失即5p'综合征，也称为猫叫综合征。患者生长迟缓、小头、婴儿期呈满月脸、眼距宽、内眦赘皮、外眦下斜、斜视、严重智力障碍。婴儿期哭声酷似猫叫，常早年夭折。其他 4号染色体短臂、18号染色体长臂、21号染色体长臂、 X染色体短臂或长臂的缺失也有报道。费城染色体见于慢性粒细胞性白血病患者，是缺失一段长臂的双号染色体（图2）。

（2）易位。两条染色体同时发生断裂，一条染色体断裂后形成的断片与另一条非同源性染色体的断端连接。只有通过分带技术才能识别。分为相互易位、整臂易位、复杂易位和罗伯逊氏易位等。罗伯逊氏易位是一种特殊的整臂易位，即两条近端着丝点染色体在着丝点发生断裂后，两者的长臂彼此连接，形成一条新的染色体（图3），临床上并不少见，估计每1000余名活产婴儿中就有一例罗氏易位，主要发生在D组染色体之间，如13号和14号之间。易位可造成流产或先天异常。

（3）等臂染色体。一种异常染色体。其两臂的形态及遗传结构相同，无长、短臂之分。形成原因可能是细胞分裂时，着丝点处不是进行正常的纵裂，而是发生异常的横向分裂，结果形成两个形状不同的染色体：一个具有两条短臂，另一个具有两条长臂，都称为等臂染色体（图4）。也有学者认为等臂染色体是一对同源染色体在着丝点处融合，然后短臂和长臂部分分开而形成的。临床最多见的等臂染色体是X染色体长臂的等臂染色体，见于部分核型为XO的患者中，其次为21号长臂的等臂染色体（其后代均为21三体综合征患者），还可见到4号、9号、15号、17号、18号和X染色体的短臂以及15号、17号、18号和Y染色体的长臂所形成的等臂染色体。

（4）环形染色体。染色体两个臂的末端都发生断裂后，两个断裂下来的片断可以失去两个断端也能相互连接形成环形。临床上已发现的环形染色体有 1号、4号、6号、9号、10号、11号、13号、15号、17号、18号、21号、22号和X染色体等。常伴有表型异常。

染色体病的确诊靠染色体检查。常染色体异常多表现有体格发展落后、特殊容貌、皮纹异常、多发畸形等。而且大多有神经系统的表现，如智力低下和肌张力减低等；而性染色体异常除一些体表的特征外，都有外生殖器的异常和不育。但是，值得注意的是细微的染色体结构改变和平衡易位（易位染色体联合后发生交错分离，同等位基因能配对，则配子是平衡的）则在临床上没有异常表现，智力和体格发育均正常，这种情况下只有靠染色体带型检查才能发现。

染色体病至今尚无有效的治疗方法，只能进行预防。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，若发现胎儿有染色体异常，则应终止妊娠。此外，对有染色体病家族史的人，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。

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